Tunnused

Geeniga ALK seotud tunnused

ALK receptor tyrosine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALK 68 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ALK

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ganglioneuroma	Alati
Cancer of early nerve cells	Väga sageli (80–99%)
Nervous system cancer	Väga sageli (80–99%)
Antalgic gait	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Irritability	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Harva (1–4%)
Jerking	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Giant pigmented mole	Väga sageli (80–99%)
Mole	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Lack of sweating	Sageli (30–79%)
Poor wound healing	Sageli (30–79%)
Anemic pallor	Mõnikord (5–29%)
Cutaneous melanoma	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Mõnikord (5–29%)
Firm lump under the skin	Mõnikord (5–29%)
Itching	Mõnikord (5–29%)
Patchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Sageli (30–79%)
Abdominal mass	Sageli (30–79%)
Chronic diarrhea	Sageli (30–79%)
Colorectal polyposis	Sageli (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Sageli (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Mõnikord (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Mõnikord (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the rectum	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary catecholamines	Väga sageli (80–99%)
Fever	Sageli (30–79%)
Elevated serum ferritin	Mõnikord (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Mõnikord (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Abnormality of coagulation	Mõnikord (5–29%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenal abnormalities	Sageli (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Sageli (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Mõnikord (5–29%)
Premature breast development	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Mõnikord (5–29%)
Abnormal bone structure	Harva (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Horner syndrome	Mõnikord (5–29%)
Opsoclonus	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye region	Harva (1–4%)
Raccoon eyes	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the prostate	Harva (1–4%)
Undescended testes	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)
Central hypoventilation	Harva (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal mediastinum morphology	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test