Tratti

Tratti collegati a ALK

ALK receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a ALK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ALK

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ganglioneuroma	Sempre
Cancer of early nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Nervous system cancer	Molto spesso (80–99%)
Antalgic gait	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Jerking	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Giant pigmented mole	Molto spesso (80–99%)
Mole	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Lack of sweating	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Anemic pallor	A volte (5–29%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Colorectal polyposis	Spesso (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Spesso (30–79%)
Functional intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Hamartomatous polyposis	A volte (5–29%)
Intermittent abdominal pain	A volte (5–29%)
Abnormality of the rectum	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary catecholamines	Molto spesso (80–99%)
Fever	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	A volte (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	A volte (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal abnormalities	Spesso (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Spesso (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	A volte (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Abnormal bone structure	Raramente (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Horner syndrome	A volte (5–29%)
Opsoclonus	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye region	Raramente (1–4%)
Raccoon eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the prostate	Raramente (1–4%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Central hypoventilation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mediastinum morphology	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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