Rysy

Rysy spojené s ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALK 68 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ALK

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ganglioneuroma	Vždy
Cancer of early nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Nervous system cancer	Velmi často (80–99 %)
Antalgic gait	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Vzácně (1–4 %)
Jerking	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Anemic pallor	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Colorectal polyposis	Často (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Často (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	Někdy (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary catecholamines	Velmi často (80–99 %)
Fever	Často (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Někdy (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Někdy (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Někdy (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal abnormalities	Často (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Často (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Abnormal bone structure	Vzácně (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Horner syndrome	Někdy (5–29 %)
Opsoclonus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye region	Vzácně (1–4 %)
Raccoon eyes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the prostate	Vzácně (1–4 %)
Undescended testes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Central hypoventilation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test