Požymiai

Su ALK susiję požymiai

ALK receptor tyrosine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su ALK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ALK

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ganglioneuroma	Visada
Cancer of early nerve cells	Labai dažnai (80–99%)
Nervous system cancer	Labai dažnai (80–99%)
Antalgic gait	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Pressure on spinal cord	Kartais (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Ataxia	Retai (1–4 %)
Jerking	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Giant pigmented mole	Labai dažnai (80–99%)
Mole	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Dažnai (30–79%)
Anemic pallor	Kartais (5–29%)
Cutaneous melanoma	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)
Firm lump under the skin	Kartais (5–29%)
Itching	Kartais (5–29%)
Patchy loss of skin color	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Dažnai (30–79%)
Abdominal mass	Dažnai (30–79%)
Chronic diarrhea	Dažnai (30–79%)
Colorectal polyposis	Dažnai (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Dažnai (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Kartais (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Kartais (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Kartais (5–29%)
Abnormality of the rectum	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary catecholamines	Labai dažnai (80–99%)
Fever	Dažnai (30–79%)
Elevated serum ferritin	Kartais (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Kartais (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Kartais (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Abnormality of coagulation	Kartais (5–29%)
Bleeding tendency	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal abnormalities	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Dažnai (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Kartais (5–29%)
Premature breast development	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone pain	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)
Abnormal bone structure	Retai (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Horner syndrome	Kartais (5–29%)
Opsoclonus	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye region	Retai (1–4 %)
Raccoon eyes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the prostate	Retai (1–4 %)
Undescended testes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)
Central hypoventilation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mediastinum morphology	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test