Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALK

ALK receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 68 caractéristiques à ALK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ALK

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ganglioneuroma	Toujours
Cancer of early nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Nervous system cancer	Très souvent (80–99 %)
Antalgic gait	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Rarement (1–4 %)
Jerking	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Giant pigmented mole	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Anemic pallor	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Colorectal polyposis	Souvent (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Souvent (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	Parfois (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urinary catecholamines	Très souvent (80–99 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal abnormalities	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Souvent (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)
Abnormal bone structure	Rarement (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Horner syndrome	Parfois (5–29 %)
Opsoclonus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye region	Rarement (1–4 %)
Raccoon eyes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the prostate	Rarement (1–4 %)
Undescended testes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Central hypoventilation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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