Trăsături

Trăsături asociate cu ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu ALK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ALK

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ganglioneuroma	Întotdeauna
Cancer of early nerve cells	Foarte des (80–99%)
Nervous system cancer	Foarte des (80–99%)
Antalgic gait	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Ataxia	Rar (1–4%)
Jerking	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Giant pigmented mole	Foarte des (80–99%)
Mole	Foarte des (80–99%)
Dry skin	Des (30–79%)
Lack of sweating	Des (30–79%)
Poor wound healing	Des (30–79%)
Anemic pallor	Uneori (5–29%)
Cutaneous melanoma	Uneori (5–29%)
Excessive hair growth	Uneori (5–29%)
Firm lump under the skin	Uneori (5–29%)
Itching	Uneori (5–29%)
Patchy loss of skin color	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Des (30–79%)
Abdominal mass	Des (30–79%)
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Colorectal polyposis	Des (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Des (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Uneori (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Uneori (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Uneori (5–29%)
Abnormality of the rectum	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary catecholamines	Foarte des (80–99%)
Fever	Des (30–79%)
Elevated serum ferritin	Uneori (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Uneori (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Uneori (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)
Bleeding tendency	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adrenal abnormalities	Des (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Des (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Uneori (5–29%)
Premature breast development	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone pain	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)
Abnormal bone structure	Rar (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Horner syndrome	Uneori (5–29%)
Opsoclonus	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye region	Rar (1–4%)
Raccoon eyes	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the prostate	Rar (1–4%)
Undescended testes	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)
Central hypoventilation	Rar (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal mediastinum morphology	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu