Cechy

Cechy powiązane z ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z ALK 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ALK

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ganglioneuroma	Zawsze
Cancer of early nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Nervous system cancer	Bardzo często (80–99%)
Antalgic gait	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ataxia	Rzadko (1–4%)
Jerking	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Anemic pallor	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Abdominal mass	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Colorectal polyposis	Często (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Często (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Czasami (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Czasami (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Czasami (5–29%)
Abnormality of the rectum	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated urinary catecholamines	Bardzo często (80–99%)
Fever	Często (30–79%)
Elevated serum ferritin	Czasami (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Czasami (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Czasami (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal abnormalities	Często (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Często (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Czasami (5–29%)
Premature breast development	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Abnormal bone structure	Rzadko (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Horner syndrome	Czasami (5–29%)
Opsoclonus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye region	Rzadko (1–4%)
Raccoon eyes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the prostate	Rzadko (1–4%)
Undescended testes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Central hypoventilation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test