Merkmale

Mit ALK verknüpfte Merkmale

ALK receptor tyrosine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit ALK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ALK

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ganglioneuroma	Immer
Cancer of early nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Nervous system cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Antalgic gait	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Selten (1–4 %)
Jerking	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Giant pigmented mole	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Anemic pallor	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Colorectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Häufig (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	Manchmal (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary catecholamines	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal abnormalities	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Häufig (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Manchmal (5–29 %)
Premature breast development	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Abnormal bone structure	Selten (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Horner syndrome	Manchmal (5–29 %)
Opsoclonus	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye region	Selten (1–4 %)
Raccoon eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the prostate	Selten (1–4 %)
Undescended testes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Central hypoventilation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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