Özellikler

ALK ile ilişkili özellikler

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology, ALK ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ALK

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ganglioneuroma	Her zaman
Cancer of early nerve cells	Çok sık (%80–99)
Nervous system cancer	Çok sık (%80–99)
Antalgic gait	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ataxia	Seyrek (%1–4)
Jerking	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Giant pigmented mole	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Anemic pallor	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Sık (%30–79)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Colorectal polyposis	Sık (%30–79)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Sık (%30–79)
Functional intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Hamartomatous polyposis	Bazen (%5–29)
Intermittent abdominal pain	Bazen (%5–29)
Abnormality of the rectum	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary catecholamines	Çok sık (%80–99)
Fever	Sık (%30–79)
Elevated serum ferritin	Bazen (%5–29)
Elevated urinary homovanillic acid	Bazen (%5–29)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Bazen (%5–29)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal abnormalities	Sık (%30–79)
Elevated circulating catecholamine level	Sık (%30–79)
Neoplasm of the adrenal gland	Bazen (%5–29)
Premature breast development	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)
Abnormal bone structure	Seyrek (%1–4)
Hypophosphatemic rickets	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Horner syndrome	Bazen (%5–29)
Opsoclonus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye region	Seyrek (%1–4)
Raccoon eyes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the prostate	Seyrek (%1–4)
Undescended testes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Central hypoventilation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the thoracic cavity

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mediastinum morphology	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al