Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALK

ALK receptor tyrosine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 68 kenmerken aan ALK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ALK

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ganglioneuroma	Altijd
Cancer of early nerve cells	Heel vaak (80–99%)
Nervous system cancer	Heel vaak (80–99%)
Antalgic gait	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Ataxia	Zelden (1–4%)
Jerking	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skin pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Giant pigmented mole	Heel vaak (80–99%)
Mole	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Lack of sweating	Vaak (30–79%)
Poor wound healing	Vaak (30–79%)
Anemic pallor	Soms (5–29%)
Cutaneous melanoma	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)
Itching	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Abdominal mass	Vaak (30–79%)
Chronic diarrhea	Vaak (30–79%)
Colorectal polyposis	Vaak (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Vaak (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Soms (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Soms (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Soms (5–29%)
Abnormality of the rectum	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated urinary catecholamines	Heel vaak (80–99%)
Fever	Vaak (30–79%)
Elevated serum ferritin	Soms (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Soms (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Soms (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Soms (5–29%)
Bleeding tendency	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal abnormalities	Vaak (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Vaak (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Soms (5–29%)
Premature breast development	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone pain	Soms (5–29%)
Spontaneous fracture	Soms (5–29%)
Abnormal bone structure	Zelden (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Soms (5–29%)
Horner syndrome	Soms (5–29%)
Opsoclonus	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye region	Zelden (1–4%)
Raccoon eyes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the prostate	Zelden (1–4%)
Undescended testes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)
Central hypoventilation	Zelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal mediastinum morphology	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen