Rasgos

Rasgos asociados a ALK

ALK receptor tyrosine kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a ALK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ALK

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ganglioneuroma	Siempre
Cancer of early nerve cells	Muy frecuente (80–99 %)
Nervous system cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Antalgic gait	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ataxia	Raro (1–4 %)
Jerking	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Giant pigmented mole	Muy frecuente (80–99 %)
Mole	Muy frecuente (80–99 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Anemic pallor	A veces (5–29 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	Frecuente (30–79 %)
Chronic diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Colorectal polyposis	Frecuente (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Frecuente (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	A veces (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	A veces (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	A veces (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary catecholamines	Muy frecuente (80–99 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum ferritin	A veces (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	A veces (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	A veces (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coagulation	A veces (5–29 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Frecuente (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	A veces (5–29 %)
Premature breast development	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone pain	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Abnormal bone structure	Raro (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Horner syndrome	A veces (5–29 %)
Opsoclonus	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye region	Raro (1–4 %)
Raccoon eyes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the prostate	Raro (1–4 %)
Undescended testes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Central hypoventilation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mediastinum morphology	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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