Jellemzők

A(z) ALK génhez kapcsolódó jellemzők

ALK receptor tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology 68 jellemzőt kapcsol a(z) ALK génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ALK

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ganglioneuroma	Mindig
Cancer of early nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Nervous system cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Antalgic gait	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Ataxia	Ritkán (1–4%)
Jerking	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant pigmented mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Lack of sweating	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Gyakran (30–79%)
Anemic pallor	Néha (5–29%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Firm lump under the skin	Néha (5–29%)
Itching	Néha (5–29%)
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Abdominal mass	Gyakran (30–79%)
Chronic diarrhea	Gyakran (30–79%)
Colorectal polyposis	Gyakran (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Gyakran (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Néha (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Néha (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Néha (5–29%)
Abnormality of the rectum	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated urinary catecholamines	Nagyon gyakran (80–99%)
Fever	Gyakran (30–79%)
Elevated serum ferritin	Néha (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Néha (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Néha (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Néha (5–29%)
Bleeding tendency	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Adrenal abnormalities	Gyakran (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Gyakran (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Néha (5–29%)
Premature breast development	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone pain	Néha (5–29%)
Spontaneous fracture	Néha (5–29%)
Abnormal bone structure	Ritkán (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Néha (5–29%)
Horner syndrome	Néha (5–29%)
Opsoclonus	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye region	Ritkán (1–4%)
Raccoon eyes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the prostate	Ritkán (1–4%)
Undescended testes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)
Central hypoventilation	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal mediastinum morphology	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALK génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet