Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 68 kjennetegn til ALK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ALK

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ganglioneuroma	Alltid
Cancer of early nerve cells	Svært ofte (80–99 %)
Nervous system cancer	Svært ofte (80–99 %)
Antalgic gait	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Sjelden (1–4%)
Jerking	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Svært ofte (80–99 %)
Mole	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Anemic pallor	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Itching	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Colorectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Ofte (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	Noen ganger (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary catecholamines	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal abnormalities	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Ofte (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Noen ganger (5–29 %)
Premature breast development	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal bone structure	Sjelden (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Horner syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Opsoclonus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye region	Sjelden (1–4%)
Raccoon eyes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the prostate	Sjelden (1–4%)
Undescended testes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Central hypoventilation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mediastinum morphology	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test