특성

ALK 연관 특성

ALK receptor tyrosine kinase

인간 표현형 온톨로지가 ALK에 연결하는 특성은 68개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ganglioneuroma	항상
Cancer of early nerve cells	매우 자주 (80–99%)
Nervous system cancer	매우 자주 (80–99%)
Antalgic gait	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ataxia	드물게 (1–4%)
Jerking	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Abdominal mass	자주 (30–79%)
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Colorectal polyposis	자주 (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	자주 (30–79%)
Functional intestinal obstruction	가끔 (5–29%)
Hamartomatous polyposis	가끔 (5–29%)
Intermittent abdominal pain	가끔 (5–29%)
Abnormality of the rectum	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated urinary catecholamines	매우 자주 (80–99%)
Fever	자주 (30–79%)
Elevated serum ferritin	가끔 (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	가끔 (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	가끔 (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	가끔 (5–29%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Adrenal abnormalities	자주 (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	자주 (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	가끔 (5–29%)
Premature breast development	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye region	드물게 (1–4%)
Raccoon eyes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Swollen lymph nodes	자주 (30–79%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the prostate	드물게 (1–4%)
Undescended testes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Central hypoventilation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal mediastinum morphology	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ALK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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