Características

Características associadas a AEBP1

AE binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a AEBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sempre
Degenerative joint disease	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Hypermobility of all joints	Sempre
Lumbago	Sempre
Osteopenia	Sempre
Joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Facet joint arthrosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Shoulder dislocation	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)
Bursitis	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Squared iliac bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dental position	Sempre
Gum disease	Sempre
Long uvula	Sempre
Premature sagging cheeks	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Early tooth loss	Por vezes (5–29%)
Empty sella turcica	Por vezes (5–29%)
Narrow palate	Por vezes (5–29%)
Sunken cheeks	Por vezes (5–29%)
Short neck	Não registado
Thin eyebrow	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hammertoe	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Recurrent patellar dislocation	Sempre
Abnormal feet structure	Muito frequente (80–99%)
Abnormalities of the toes	Por vezes (5–29%)
Dislocated wrist	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Equinus calcaneus	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Phalangeal dislocation	Por vezes (5–29%)
Radioulnar dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical scarring of skin	Sempre
Decreased dermal collagen	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Molluscoid pseudotumors	Sempre
Poor wound healing	Sempre
Prematurely aged appearance	Sempre
Soft, doughy skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Widened atrophic scar	Sempre
Keloids	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Frequente (30–79%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent claudication	Sempre
Prominent veins	Sempre
Varicose veins	Sempre
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Frequente (30–79%)
Prominent veins on trunk	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Ventral hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Recurrent thrombophlebitis	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AEBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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