Merkmale

Mit AEBP1 verknüpfte Merkmale

AE binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit AEBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Immer
Degenerative joint disease	Immer
Double-Jointed	Immer
Hypermobility of all joints	Immer
Lumbago	Immer
Osteopenia	Immer
Joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Facet joint arthrosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Shoulder dislocation	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)
Bursitis	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Squared iliac bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dental position	Immer
Gum disease	Immer
Long uvula	Immer
Premature sagging cheeks	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Early tooth loss	Manchmal (5–29 %)
Empty sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Sunken cheeks	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Nicht erfasst
Thin eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Immer
Dropped arches	Immer
Hammertoe	Immer
Hip dislocation	Immer
Knee dislocation	Immer
Recurrent patellar dislocation	Immer
Abnormal feet structure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormalities of the toes	Manchmal (5–29 %)
Dislocated wrist	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Equinus calcaneus	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Manchmal (5–29 %)
Radioulnar dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical scarring of skin	Immer
Decreased dermal collagen	Immer
Hyperelastic skin	Immer
Loose redundant skin	Immer
Molluscoid pseudotumors	Immer
Poor wound healing	Immer
Prematurely aged appearance	Immer
Soft, doughy skin	Immer
Sunken or indented skin due to damage	Immer
Widened atrophic scar	Immer
Keloids	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent claudication	Immer
Prominent veins	Immer
Varicose veins	Immer
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Narrowing of carotid artery	Häufig (30–79 %)
Prominent veins on trunk	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping of both upper eyelids	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Ventral hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Recurrent thrombophlebitis	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AEBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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