Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AEBP1

AE binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 90 kjennetegn til AEBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Alltid
Degenerative joint disease	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Hypermobility of all joints	Alltid
Lumbago	Alltid
Osteopenia	Alltid
Joint dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Facet joint arthrosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Shoulder dislocation	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Noen ganger (5–29 %)
Bursitis	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Squared iliac bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dental position	Alltid
Gum disease	Alltid
Long uvula	Alltid
Premature sagging cheeks	Alltid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Dry eye syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Early tooth loss	Noen ganger (5–29 %)
Empty sella turcica	Noen ganger (5–29 %)
Narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Sunken cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Ikke registrert
Thin eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Alltid
Dropped arches	Alltid
Hammertoe	Alltid
Hip dislocation	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Recurrent patellar dislocation	Alltid
Abnormal feet structure	Svært ofte (80–99 %)
Abnormalities of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated wrist	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Equinus calcaneus	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Radioulnar dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Alltid
Decreased dermal collagen	Alltid
Hyperelastic skin	Alltid
Loose redundant skin	Alltid
Molluscoid pseudotumors	Alltid
Poor wound healing	Alltid
Prematurely aged appearance	Alltid
Soft, doughy skin	Alltid
Sunken or indented skin due to damage	Alltid
Widened atrophic scar	Alltid
Keloids	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent claudication	Alltid
Prominent veins	Alltid
Varicose veins	Alltid
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Narrowing of carotid artery	Ofte (30–79 %)
Prominent veins on trunk	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Ventral hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Alltid
Recurrent thrombophlebitis	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AEBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test