Caractéristiques

Caractéristiques liées à AEBP1

AE binding protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 90 caractéristiques à AEBP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Toujours
Degenerative joint disease	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Hypermobility of all joints	Toujours
Lumbago	Toujours
Osteopenia	Toujours
Joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Facet joint arthrosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Shoulder dislocation	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Parfois (5–29 %)
Bursitis	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Squared iliac bones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dental position	Toujours
Gum disease	Toujours
Long uvula	Toujours
Premature sagging cheeks	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Webbed neck	Souvent (30–79 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Early tooth loss	Parfois (5–29 %)
Empty sella turcica	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Sunken cheeks	Parfois (5–29 %)
Short neck	Non signalé
Thin eyebrow	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Toujours
Dropped arches	Toujours
Hammertoe	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Knee dislocation	Toujours
Recurrent patellar dislocation	Toujours
Abnormal feet structure	Très souvent (80–99 %)
Abnormalities of the toes	Parfois (5–29 %)
Dislocated wrist	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Equinus calcaneus	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Parfois (5–29 %)
Radioulnar dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical scarring of skin	Toujours
Decreased dermal collagen	Toujours
Hyperelastic skin	Toujours
Loose redundant skin	Toujours
Molluscoid pseudotumors	Toujours
Poor wound healing	Toujours
Prematurely aged appearance	Toujours
Soft, doughy skin	Toujours
Sunken or indented skin due to damage	Toujours
Widened atrophic scar	Toujours
Keloids	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent claudication	Toujours
Prominent veins	Toujours
Varicose veins	Toujours
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Narrowing of carotid artery	Souvent (30–79 %)
Prominent veins on trunk	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Ventral hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Toujours
Recurrent thrombophlebitis	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AEBP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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