Požymiai

Su AEBP1 susiję požymiai

AE binding protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su AEBP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Visada
Degenerative joint disease	Visada
Double-Jointed	Visada
Hypermobility of all joints	Visada
Lumbago	Visada
Osteopenia	Visada
Joint dislocation	Labai dažnai (80–99%)
Facet joint arthrosis	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Shoulder dislocation	Dažnai (30–79%)
Thoracic scoliosis	Dažnai (30–79%)
Bacterial infection of skin	Kartais (5–29%)
Bursitis	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Squared iliac bones	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dental position	Visada
Gum disease	Visada
Long uvula	Visada
Premature sagging cheeks	Visada
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)
Webbed neck	Dažnai (30–79%)
Dry eye syndrome	Kartais (5–29%)
Early tooth loss	Kartais (5–29%)
Empty sella turcica	Kartais (5–29%)
Narrow palate	Kartais (5–29%)
Sunken cheeks	Kartais (5–29%)
Short neck	Neužfiksuota
Thin eyebrow	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Visada
Dropped arches	Visada
Hammertoe	Visada
Hip dislocation	Visada
Knee dislocation	Visada
Recurrent patellar dislocation	Visada
Abnormal feet structure	Labai dažnai (80–99%)
Abnormalities of the toes	Kartais (5–29%)
Dislocated wrist	Kartais (5–29%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)
Equinus calcaneus	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)
Phalangeal dislocation	Kartais (5–29%)
Radioulnar dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical scarring of skin	Visada
Decreased dermal collagen	Visada
Hyperelastic skin	Visada
Loose redundant skin	Visada
Molluscoid pseudotumors	Visada
Poor wound healing	Visada
Prematurely aged appearance	Visada
Soft, doughy skin	Visada
Sunken or indented skin due to damage	Visada
Widened atrophic scar	Visada
Keloids	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent claudication	Visada
Prominent veins	Visada
Varicose veins	Visada
Mitral valve prolapse	Dažnai (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Dažnai (30–79%)
Prominent veins on trunk	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Fluid around heart	Kartais (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping of both upper eyelids	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Ventral hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Impaired temperature sensation	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada
Recurrent thrombophlebitis	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic fatigue	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AEBP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test