AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s AEBP1
AE binding protein 1
Human Phenotype Ontology spojuje s AEBP1 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Vždy |
| Degenerative joint disease | Vždy |
| Double-Jointed | Vždy |
| Hypermobility of all joints | Vždy |
| Lumbago | Vždy |
| Osteopenia | Vždy |
| Joint dislocation | Velmi často (80–99 %) |
| Facet joint arthrosis | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Shoulder dislocation | Často (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Často (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Někdy (5–29 %) |
| Bursitis | Někdy (5–29 %) |
| Funnel chest | Někdy (5–29 %) |
| Hunched back | Někdy (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Squared iliac bones | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal dental position | Vždy |
| Gum disease | Vždy |
| Long uvula | Vždy |
| Premature sagging cheeks | Vždy |
| Abnormal facial shape | Často (30–79 %) |
| High palate | Často (30–79 %) |
| Little lower jaw | Často (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Často (30–79 %) |
| Webbed neck | Často (30–79 %) |
| Dry eye syndrome | Někdy (5–29 %) |
| Early tooth loss | Někdy (5–29 %) |
| Empty sella turcica | Někdy (5–29 %) |
| Narrow palate | Někdy (5–29 %) |
| Sunken cheeks | Někdy (5–29 %) |
| Short neck | Nezaznamenáno |
| Thin eyebrow | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bunion | Vždy |
| Dropped arches | Vždy |
| Hammertoe | Vždy |
| Hip dislocation | Vždy |
| Knee dislocation | Vždy |
| Recurrent patellar dislocation | Vždy |
| Abnormal feet structure | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormalities of the toes | Někdy (5–29 %) |
| Dislocated wrist | Někdy (5–29 %) |
| Elbow dislocation | Někdy (5–29 %) |
| Equinus calcaneus | Někdy (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Někdy (5–29 %) |
| Long slender fingers | Někdy (5–29 %) |
| Phalangeal dislocation | Někdy (5–29 %) |
| Radioulnar dislocation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Vždy |
| Decreased dermal collagen | Vždy |
| Hyperelastic skin | Vždy |
| Loose redundant skin | Vždy |
| Molluscoid pseudotumors | Vždy |
| Poor wound healing | Vždy |
| Prematurely aged appearance | Vždy |
| Soft, doughy skin | Vždy |
| Sunken or indented skin due to damage | Vždy |
| Widened atrophic scar | Vždy |
| Keloids | Často (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Často (30–79 %) |
| Piezogenic pedal papules | Často (30–79 %) |
| Hair loss | Někdy (5–29 %) |
| Spinal dimple | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intermittent claudication | Vždy |
| Prominent veins | Vždy |
| Varicose veins | Vždy |
| Mitral valve prolapse | Často (30–79 %) |
| Narrowing of carotid artery | Často (30–79 %) |
| Prominent veins on trunk | Často (30–79 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Někdy (5–29 %) |
| Fluid around heart | Někdy (5–29 %) |
| Thoracic aortic aneurysm | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Často (30–79 %) |
| Astigmatism | Někdy (5–29 %) |
| Close sighted | Někdy (5–29 %) |
| Cross-eyed | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Často (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Často (30–79 %) |
| Ventral hernia | Často (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Motor delay | Často (30–79 %) |
| Global developmental delay | Někdy (5–29 %) |
| Impaired temperature sensation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Vždy |
| Recurrent thrombophlebitis | Vždy |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Někdy (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Large ears | Často (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chronic fatigue | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AEBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů