AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
AEBP1 ile ilişkili özellikler
AE binding protein 1
Human Phenotype Ontology, AEBP1 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Her zaman |
| Degenerative joint disease | Her zaman |
| Double-Jointed | Her zaman |
| Hypermobility of all joints | Her zaman |
| Lumbago | Her zaman |
| Osteopenia | Her zaman |
| Joint dislocation | Çok sık (%80–99) |
| Facet joint arthrosis | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Shoulder dislocation | Sık (%30–79) |
| Thoracic scoliosis | Sık (%30–79) |
| Bacterial infection of skin | Bazen (%5–29) |
| Bursitis | Bazen (%5–29) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Bazen (%5–29) |
| Kyphoscoliosis | Bazen (%5–29) |
| Squared iliac bones | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal dental position | Her zaman |
| Gum disease | Her zaman |
| Long uvula | Her zaman |
| Premature sagging cheeks | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Low hairline at back of neck | Sık (%30–79) |
| Webbed neck | Sık (%30–79) |
| Dry eye syndrome | Bazen (%5–29) |
| Early tooth loss | Bazen (%5–29) |
| Empty sella turcica | Bazen (%5–29) |
| Narrow palate | Bazen (%5–29) |
| Sunken cheeks | Bazen (%5–29) |
| Short neck | Kaydedilmedi |
| Thin eyebrow | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bunion | Her zaman |
| Dropped arches | Her zaman |
| Hammertoe | Her zaman |
| Hip dislocation | Her zaman |
| Knee dislocation | Her zaman |
| Recurrent patellar dislocation | Her zaman |
| Abnormal feet structure | Çok sık (%80–99) |
| Abnormalities of the toes | Bazen (%5–29) |
| Dislocated wrist | Bazen (%5–29) |
| Elbow dislocation | Bazen (%5–29) |
| Equinus calcaneus | Bazen (%5–29) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Bazen (%5–29) |
| Long slender fingers | Bazen (%5–29) |
| Phalangeal dislocation | Bazen (%5–29) |
| Radioulnar dislocation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Her zaman |
| Decreased dermal collagen | Her zaman |
| Hyperelastic skin | Her zaman |
| Loose redundant skin | Her zaman |
| Molluscoid pseudotumors | Her zaman |
| Poor wound healing | Her zaman |
| Prematurely aged appearance | Her zaman |
| Soft, doughy skin | Her zaman |
| Sunken or indented skin due to damage | Her zaman |
| Widened atrophic scar | Her zaman |
| Keloids | Sık (%30–79) |
| Patchy darkened skin | Sık (%30–79) |
| Piezogenic pedal papules | Sık (%30–79) |
| Hair loss | Bazen (%5–29) |
| Spinal dimple | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intermittent claudication | Her zaman |
| Prominent veins | Her zaman |
| Varicose veins | Her zaman |
| Mitral valve prolapse | Sık (%30–79) |
| Narrowing of carotid artery | Sık (%30–79) |
| Prominent veins on trunk | Sık (%30–79) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Fluid around heart | Bazen (%5–29) |
| Thoracic aortic aneurysm | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Sık (%30–79) |
| Astigmatism | Bazen (%5–29) |
| Close sighted | Bazen (%5–29) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inguinal hernia | Sık (%30–79) |
| Umbilical hernia | Sık (%30–79) |
| Ventral hernia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Bazen (%5–29) |
| Impaired temperature sensation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Her zaman |
| Recurrent thrombophlebitis | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Bazen (%5–29) |
| Increased plasma triglycerides | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large ears | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic fatigue | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AEBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde