AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z AEBP1
AE binding protein 1
Human Phenotype Ontology łączy z AEBP1 90 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Zawsze |
| Degenerative joint disease | Zawsze |
| Double-Jointed | Zawsze |
| Hypermobility of all joints | Zawsze |
| Lumbago | Zawsze |
| Osteopenia | Zawsze |
| Joint dislocation | Bardzo często (80–99%) |
| Facet joint arthrosis | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Shoulder dislocation | Często (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Często (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Czasami (5–29%) |
| Bursitis | Czasami (5–29%) |
| Funnel chest | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Czasami (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Czasami (5–29%) |
| Squared iliac bones | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal dental position | Zawsze |
| Gum disease | Zawsze |
| Long uvula | Zawsze |
| Premature sagging cheeks | Zawsze |
| Abnormal facial shape | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Często (30–79%) |
| Webbed neck | Często (30–79%) |
| Dry eye syndrome | Czasami (5–29%) |
| Early tooth loss | Czasami (5–29%) |
| Empty sella turcica | Czasami (5–29%) |
| Narrow palate | Czasami (5–29%) |
| Sunken cheeks | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Nie odnotowano |
| Thin eyebrow | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bunion | Zawsze |
| Dropped arches | Zawsze |
| Hammertoe | Zawsze |
| Hip dislocation | Zawsze |
| Knee dislocation | Zawsze |
| Recurrent patellar dislocation | Zawsze |
| Abnormal feet structure | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormalities of the toes | Czasami (5–29%) |
| Dislocated wrist | Czasami (5–29%) |
| Elbow dislocation | Czasami (5–29%) |
| Equinus calcaneus | Czasami (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Czasami (5–29%) |
| Long slender fingers | Czasami (5–29%) |
| Phalangeal dislocation | Czasami (5–29%) |
| Radioulnar dislocation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Zawsze |
| Decreased dermal collagen | Zawsze |
| Hyperelastic skin | Zawsze |
| Loose redundant skin | Zawsze |
| Molluscoid pseudotumors | Zawsze |
| Poor wound healing | Zawsze |
| Prematurely aged appearance | Zawsze |
| Soft, doughy skin | Zawsze |
| Sunken or indented skin due to damage | Zawsze |
| Widened atrophic scar | Zawsze |
| Keloids | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Piezogenic pedal papules | Często (30–79%) |
| Hair loss | Czasami (5–29%) |
| Spinal dimple | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intermittent claudication | Zawsze |
| Prominent veins | Zawsze |
| Varicose veins | Zawsze |
| Mitral valve prolapse | Często (30–79%) |
| Narrowing of carotid artery | Często (30–79%) |
| Prominent veins on trunk | Często (30–79%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Fluid around heart | Czasami (5–29%) |
| Thoracic aortic aneurysm | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Często (30–79%) |
| Astigmatism | Czasami (5–29%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
| Ventral hernia | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Motor delay | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Recurrent thrombophlebitis | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Czasami (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic fatigue | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AEBP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni