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Rasgos
Rasgos asociados a AEBP1
AE binding protein 1
El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a AEBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Siempre |
| Degenerative joint disease | Siempre |
| Double-Jointed | Siempre |
| Hypermobility of all joints | Siempre |
| Lumbago | Siempre |
| Osteopenia | Siempre |
| Joint dislocation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Facet joint arthrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Shoulder dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | A veces (5–29 %) |
| Bursitis | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
| Squared iliac bones | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal dental position | Siempre |
| Gum disease | Siempre |
| Long uvula | Siempre |
| Premature sagging cheeks | Siempre |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed neck | Frecuente (30–79 %) |
| Dry eye syndrome | A veces (5–29 %) |
| Early tooth loss | A veces (5–29 %) |
| Empty sella turcica | A veces (5–29 %) |
| Narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Sunken cheeks | A veces (5–29 %) |
| Short neck | No registrado |
| Thin eyebrow | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bunion | Siempre |
| Dropped arches | Siempre |
| Hammertoe | Siempre |
| Hip dislocation | Siempre |
| Knee dislocation | Siempre |
| Recurrent patellar dislocation | Siempre |
| Abnormal feet structure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormalities of the toes | A veces (5–29 %) |
| Dislocated wrist | A veces (5–29 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Equinus calcaneus | A veces (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | A veces (5–29 %) |
| Long slender fingers | A veces (5–29 %) |
| Phalangeal dislocation | A veces (5–29 %) |
| Radioulnar dislocation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Siempre |
| Decreased dermal collagen | Siempre |
| Hyperelastic skin | Siempre |
| Loose redundant skin | Siempre |
| Molluscoid pseudotumors | Siempre |
| Poor wound healing | Siempre |
| Prematurely aged appearance | Siempre |
| Soft, doughy skin | Siempre |
| Sunken or indented skin due to damage | Siempre |
| Widened atrophic scar | Siempre |
| Keloids | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Piezogenic pedal papules | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intermittent claudication | Siempre |
| Prominent veins | Siempre |
| Varicose veins | Siempre |
| Mitral valve prolapse | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of carotid artery | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent veins on trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Thoracic aortic aneurysm | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Ventral hernia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Impaired temperature sensation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Siempre |
| Recurrent thrombophlebitis | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic fatigue | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AEBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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