Ominaisuudet

Geeniin AEBP1 yhdistetyt ominaisuudet

AE binding protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AEBP1-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Aina
Degenerative joint disease	Aina
Double-Jointed	Aina
Hypermobility of all joints	Aina
Lumbago	Aina
Osteopenia	Aina
Joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Facet joint arthrosis	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Shoulder dislocation	Usein (30–79%)
Thoracic scoliosis	Usein (30–79%)
Bacterial infection of skin	Joskus (5–29%)
Bursitis	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Squared iliac bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dental position	Aina
Gum disease	Aina
Long uvula	Aina
Premature sagging cheeks	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Webbed neck	Usein (30–79%)
Dry eye syndrome	Joskus (5–29%)
Early tooth loss	Joskus (5–29%)
Empty sella turcica	Joskus (5–29%)
Narrow palate	Joskus (5–29%)
Sunken cheeks	Joskus (5–29%)
Short neck	Ei kirjattu
Thin eyebrow	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Aina
Dropped arches	Aina
Hammertoe	Aina
Hip dislocation	Aina
Knee dislocation	Aina
Recurrent patellar dislocation	Aina
Abnormal feet structure	Hyvin usein (80–99%)
Abnormalities of the toes	Joskus (5–29%)
Dislocated wrist	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Equinus calcaneus	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Phalangeal dislocation	Joskus (5–29%)
Radioulnar dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical scarring of skin	Aina
Decreased dermal collagen	Aina
Hyperelastic skin	Aina
Loose redundant skin	Aina
Molluscoid pseudotumors	Aina
Poor wound healing	Aina
Prematurely aged appearance	Aina
Soft, doughy skin	Aina
Sunken or indented skin due to damage	Aina
Widened atrophic scar	Aina
Keloids	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Usein (30–79%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent claudication	Aina
Prominent veins	Aina
Varicose veins	Aina
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Usein (30–79%)
Prominent veins on trunk	Usein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping of both upper eyelids	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Ventral hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Impaired temperature sensation	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina
Recurrent thrombophlebitis	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distress	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic fatigue	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AEBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test