Trăsături

Trăsături asociate cu AEBP1

AE binding protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu AEBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Întotdeauna
Degenerative joint disease	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Hypermobility of all joints	Întotdeauna
Lumbago	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Joint dislocation	Foarte des (80–99%)
Facet joint arthrosis	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Shoulder dislocation	Des (30–79%)
Thoracic scoliosis	Des (30–79%)
Bacterial infection of skin	Uneori (5–29%)
Bursitis	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Squared iliac bones	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dental position	Întotdeauna
Gum disease	Întotdeauna
Long uvula	Întotdeauna
Premature sagging cheeks	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Low hairline at back of neck	Des (30–79%)
Webbed neck	Des (30–79%)
Dry eye syndrome	Uneori (5–29%)
Early tooth loss	Uneori (5–29%)
Empty sella turcica	Uneori (5–29%)
Narrow palate	Uneori (5–29%)
Sunken cheeks	Uneori (5–29%)
Short neck	Neînregistrat
Thin eyebrow	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Hammertoe	Întotdeauna
Hip dislocation	Întotdeauna
Knee dislocation	Întotdeauna
Recurrent patellar dislocation	Întotdeauna
Abnormal feet structure	Foarte des (80–99%)
Abnormalities of the toes	Uneori (5–29%)
Dislocated wrist	Uneori (5–29%)
Elbow dislocation	Uneori (5–29%)
Equinus calcaneus	Uneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)
Long slender fingers	Uneori (5–29%)
Phalangeal dislocation	Uneori (5–29%)
Radioulnar dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical scarring of skin	Întotdeauna
Decreased dermal collagen	Întotdeauna
Hyperelastic skin	Întotdeauna
Loose redundant skin	Întotdeauna
Molluscoid pseudotumors	Întotdeauna
Poor wound healing	Întotdeauna
Prematurely aged appearance	Întotdeauna
Soft, doughy skin	Întotdeauna
Sunken or indented skin due to damage	Întotdeauna
Widened atrophic scar	Întotdeauna
Keloids	Des (30–79%)
Patchy darkened skin	Des (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Des (30–79%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent claudication	Întotdeauna
Prominent veins	Întotdeauna
Varicose veins	Întotdeauna
Mitral valve prolapse	Des (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Des (30–79%)
Prominent veins on trunk	Des (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Fluid around heart	Uneori (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping of both upper eyelids	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Ventral hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Impaired temperature sensation	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Întotdeauna
Recurrent thrombophlebitis	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic fatigue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AEBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu