AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til AEBP1
AE binding protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til AEBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Altid |
| Degenerative joint disease | Altid |
| Double-Jointed | Altid |
| Hypermobility of all joints | Altid |
| Lumbago | Altid |
| Osteopenia | Altid |
| Joint dislocation | Meget ofte (80–99 %) |
| Facet joint arthrosis | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Shoulder dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Bursitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Funnel chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Squared iliac bones | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal dental position | Altid |
| Gum disease | Altid |
| Long uvula | Altid |
| Premature sagging cheeks | Altid |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Webbed neck | Ofte (30–79 %) |
| Dry eye syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Early tooth loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Empty sella turcica | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Sunken cheeks | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Ikke registreret |
| Thin eyebrow | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bunion | Altid |
| Dropped arches | Altid |
| Hammertoe | Altid |
| Hip dislocation | Altid |
| Knee dislocation | Altid |
| Recurrent patellar dislocation | Altid |
| Abnormal feet structure | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormalities of the toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Dislocated wrist | Nogle gange (5–29 %) |
| Elbow dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Equinus calcaneus | Nogle gange (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long slender fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Phalangeal dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Radioulnar dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Altid |
| Decreased dermal collagen | Altid |
| Hyperelastic skin | Altid |
| Loose redundant skin | Altid |
| Molluscoid pseudotumors | Altid |
| Poor wound healing | Altid |
| Prematurely aged appearance | Altid |
| Soft, doughy skin | Altid |
| Sunken or indented skin due to damage | Altid |
| Widened atrophic scar | Altid |
| Keloids | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Piezogenic pedal papules | Ofte (30–79 %) |
| Hair loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Spinal dimple | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intermittent claudication | Altid |
| Prominent veins | Altid |
| Varicose veins | Altid |
| Mitral valve prolapse | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of carotid artery | Ofte (30–79 %) |
| Prominent veins on trunk | Ofte (30–79 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid around heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Thoracic aortic aneurysm | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inguinal hernia | Ofte (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
| Ventral hernia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Impaired temperature sensation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altid |
| Recurrent thrombophlebitis | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic fatigue | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AEBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger