Tunnused

Geeniga AEBP1 seotud tunnused

AE binding protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AEBP1 90 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Alati
Degenerative joint disease	Alati
Double-Jointed	Alati
Hypermobility of all joints	Alati
Lumbago	Alati
Osteopenia	Alati
Joint dislocation	Väga sageli (80–99%)
Facet joint arthrosis	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Shoulder dislocation	Sageli (30–79%)
Thoracic scoliosis	Sageli (30–79%)
Bacterial infection of skin	Mõnikord (5–29%)
Bursitis	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Squared iliac bones	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dental position	Alati
Gum disease	Alati
Long uvula	Alati
Premature sagging cheeks	Alati
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Low hairline at back of neck	Sageli (30–79%)
Webbed neck	Sageli (30–79%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)
Early tooth loss	Mõnikord (5–29%)
Empty sella turcica	Mõnikord (5–29%)
Narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Sunken cheeks	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Pole registreeritud
Thin eyebrow	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bunion	Alati
Dropped arches	Alati
Hammertoe	Alati
Hip dislocation	Alati
Knee dislocation	Alati
Recurrent patellar dislocation	Alati
Abnormal feet structure	Väga sageli (80–99%)
Abnormalities of the toes	Mõnikord (5–29%)
Dislocated wrist	Mõnikord (5–29%)
Elbow dislocation	Mõnikord (5–29%)
Equinus calcaneus	Mõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Mõnikord (5–29%)
Long slender fingers	Mõnikord (5–29%)
Phalangeal dislocation	Mõnikord (5–29%)
Radioulnar dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical scarring of skin	Alati
Decreased dermal collagen	Alati
Hyperelastic skin	Alati
Loose redundant skin	Alati
Molluscoid pseudotumors	Alati
Poor wound healing	Alati
Prematurely aged appearance	Alati
Soft, doughy skin	Alati
Sunken or indented skin due to damage	Alati
Widened atrophic scar	Alati
Keloids	Sageli (30–79%)
Patchy darkened skin	Sageli (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Sageli (30–79%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intermittent claudication	Alati
Prominent veins	Alati
Varicose veins	Alati
Mitral valve prolapse	Sageli (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Sageli (30–79%)
Prominent veins on trunk	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Fluid around heart	Mõnikord (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping of both upper eyelids	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Ventral hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Impaired temperature sensation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Alati
Recurrent thrombophlebitis	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic fatigue	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AEBP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test