Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AEBP1

AE binding protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 90 χαρακτηριστικά με το AEBP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Πάντα
Degenerative joint disease	Πάντα
Double-Jointed	Πάντα
Hypermobility of all joints	Πάντα
Lumbago	Πάντα
Osteopenia	Πάντα
Joint dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Facet joint arthrosis	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Shoulder dislocation	Συχνά (30–79%)
Thoracic scoliosis	Συχνά (30–79%)
Bacterial infection of skin	Μερικές φορές (5–29%)
Bursitis	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Squared iliac bones	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dental position	Πάντα
Gum disease	Πάντα
Long uvula	Πάντα
Premature sagging cheeks	Πάντα
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Webbed neck	Συχνά (30–79%)
Dry eye syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Early tooth loss	Μερικές φορές (5–29%)
Empty sella turcica	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Sunken cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί
Thin eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Hammertoe	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Knee dislocation	Πάντα
Recurrent patellar dislocation	Πάντα
Abnormal feet structure	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormalities of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated wrist	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Equinus calcaneus	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Long slender fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Phalangeal dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Radioulnar dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atypical scarring of skin	Πάντα
Decreased dermal collagen	Πάντα
Hyperelastic skin	Πάντα
Loose redundant skin	Πάντα
Molluscoid pseudotumors	Πάντα
Poor wound healing	Πάντα
Prematurely aged appearance	Πάντα
Soft, doughy skin	Πάντα
Sunken or indented skin due to damage	Πάντα
Widened atrophic scar	Πάντα
Keloids	Συχνά (30–79%)
Patchy darkened skin	Συχνά (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent claudication	Πάντα
Prominent veins	Πάντα
Varicose veins	Πάντα
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Συχνά (30–79%)
Prominent veins on trunk	Συχνά (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid around heart	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping of both upper eyelids	Συχνά (30–79%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Ventral hernia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired temperature sensation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibility	Πάντα
Recurrent thrombophlebitis	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal respiratory distress	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic fatigue	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AEBP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας