Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AEBP1

AE binding protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan AEBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Altijd
Degenerative joint disease	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Hypermobility of all joints	Altijd
Lumbago	Altijd
Osteopenia	Altijd
Joint dislocation	Heel vaak (80–99%)
Facet joint arthrosis	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Shoulder dislocation	Vaak (30–79%)
Thoracic scoliosis	Vaak (30–79%)
Bacterial infection of skin	Soms (5–29%)
Bursitis	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Squared iliac bones	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dental position	Altijd
Gum disease	Altijd
Long uvula	Altijd
Premature sagging cheeks	Altijd
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Webbed neck	Vaak (30–79%)
Dry eye syndrome	Soms (5–29%)
Early tooth loss	Soms (5–29%)
Empty sella turcica	Soms (5–29%)
Narrow palate	Soms (5–29%)
Sunken cheeks	Soms (5–29%)
Short neck	Niet vastgelegd
Thin eyebrow	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bunion	Altijd
Dropped arches	Altijd
Hammertoe	Altijd
Hip dislocation	Altijd
Knee dislocation	Altijd
Recurrent patellar dislocation	Altijd
Abnormal feet structure	Heel vaak (80–99%)
Abnormalities of the toes	Soms (5–29%)
Dislocated wrist	Soms (5–29%)
Elbow dislocation	Soms (5–29%)
Equinus calcaneus	Soms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Long slender fingers	Soms (5–29%)
Phalangeal dislocation	Soms (5–29%)
Radioulnar dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atypical scarring of skin	Altijd
Decreased dermal collagen	Altijd
Hyperelastic skin	Altijd
Loose redundant skin	Altijd
Molluscoid pseudotumors	Altijd
Poor wound healing	Altijd
Prematurely aged appearance	Altijd
Soft, doughy skin	Altijd
Sunken or indented skin due to damage	Altijd
Widened atrophic scar	Altijd
Keloids	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Vaak (30–79%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Spinal dimple	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intermittent claudication	Altijd
Prominent veins	Altijd
Varicose veins	Altijd
Mitral valve prolapse	Vaak (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Vaak (30–79%)
Prominent veins on trunk	Vaak (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping of both upper eyelids	Vaak (30–79%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Ventral hernia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Motor delay	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Impaired temperature sensation	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Altijd
Recurrent thrombophlebitis	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic fatigue	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AEBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen