Tratti

Tratti collegati a AEBP1

AE binding protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a AEBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

AEBP1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sempre
Degenerative joint disease	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Hypermobility of all joints	Sempre
Lumbago	Sempre
Osteopenia	Sempre
Joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Facet joint arthrosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Shoulder dislocation	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Bacterial infection of skin	A volte (5–29%)
Bursitis	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Squared iliac bones	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dental position	Sempre
Gum disease	Sempre
Long uvula	Sempre
Premature sagging cheeks	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Early tooth loss	A volte (5–29%)
Empty sella turcica	A volte (5–29%)
Narrow palate	A volte (5–29%)
Sunken cheeks	A volte (5–29%)
Short neck	Non registrato
Thin eyebrow	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hammertoe	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Recurrent patellar dislocation	Sempre
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
Abnormalities of the toes	A volte (5–29%)
Dislocated wrist	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Equinus calcaneus	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Phalangeal dislocation	A volte (5–29%)
Radioulnar dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical scarring of skin	Sempre
Decreased dermal collagen	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Molluscoid pseudotumors	Sempre
Poor wound healing	Sempre
Prematurely aged appearance	Sempre
Soft, doughy skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Widened atrophic scar	Sempre
Keloids	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Spesso (30–79%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent claudication	Sempre
Prominent veins	Sempre
Varicose veins	Sempre
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Narrowing of carotid artery	Spesso (30–79%)
Prominent veins on trunk	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping of both upper eyelids	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Ventral hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Sempre
Recurrent thrombophlebitis	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Increased plasma triglycerides	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AEBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test