Autossómica dominante
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do gene ABCC9 ou KCNJ8, que em conjunto formam um canal de potássio (canal KATP) nas células musculares e das paredes dos vasos sanguíneos. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 50% de herdar a alteração.
Sinais e sintomas
São típicos o crescimento excessivo de pelos desde o nascimento, traços faciais grosseiros e uma cabeça grande. Entre as características cardíacas incluem-se o coração aumentado, um canal arterial persistente que frequentemente necessita de encerramento e líquido em redor do coração; os vasos sanguíneos podem ser largos e tortuosos. O atraso do desenvolvimento é comum, embora a inteligência seja normalmente normal. Podem também ocorrer linfedema, diferenças esqueléticas e infeções frequentes.
O que muda com um diagnóstico
Controlos regulares do coração e dos vasos sanguíneos, com encerramento de um canal arterial persistente quando necessário e atenção ao líquido em redor do coração. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Também conhecida como
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
