Gene
KLHL3
kelch like family member 3
- HGNC 6354(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000146021(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26249(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 118,6 kb
- Proteína
- 587 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA1129
- Transcrito MANE Select
- ENST00000309755.9NM_017415.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides
- Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 2 (Síndrome de Gordon)Autossómica dominante
Uma doença causada por alterações em WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3 que provoca hipertensão arterial com potássio elevado e acumulação de ácido no sangue.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição aponta para os diuréticos tiazídicos, que normalmente corrigem simultaneamente a tensão arterial e o potássio.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KLHL3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 118,6 kb do gene; 1764 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KLHL3
13
posições em KLHL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 118,6 kb de KLHL3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Características associadas a KLHL3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KLHL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL3: kelch like family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl3
Dante Labs. Gene KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl3
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