Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do MYRF, um gene que regula o desenvolvimento do coração, do diafragma e do trato reprodutor. Muitas pessoas afetadas apresentam uma alteração de novo.
Sinais e sintomas
As malformações cardíacas congénitas são comuns, sendo a síndrome de scimitar (uma anomalia das veias pulmonares) a mais frequente, tal como as diferenças genitais, em particular nas pessoas com cromossomas XY. Algumas apresentam hérnia diafragmática congénita e pulmões pouco desenvolvidos. Diferenças oculares, como olhos pequenos (nanoftalmia) com hipermetropia elevada, são observadas na maioria das pessoas afetadas.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento é conduzido por especialistas em cardiologia, cirurgia, urologia e endocrinologia, conforme necessário, com exame ocular. Muitos casos surgem de novo, mas recomendam-se aconselhamento genético e a testagem dos progenitores para avaliar o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
