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Relatório de condições · Cardiovascular

Cardiomiopatia Restritiva

Doenças hereditárias em que o músculo cardíaco fica rígido, pelo que os ventrículos não conseguem encher-se corretamente, mesmo quando o seu tamanho e força de contração parecem normais. A cardiomiopatia restritiva causada por doenças de depósito é abordada nos relatórios de doenças de depósito lisossomal.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 5 doenças que analisamos

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 1 (TNNI3)

Autossómica dominante

Uma forma de cardiomiopatia restritiva causada por alterações no gene do sarcómero TNNI3.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a monitorização cardíaca especializada e o rastreio dos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 2

Uma forma de cardiomiopatia restritiva localizada numa região do cromossoma 10, numa única família.

Também conhecida como

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 3 (TNNT2)

Autossómica dominante

Uma forma de cardiomiopatia restritiva causada por alterações no gene do sarcómero TNNT2.

Genes analisados

Também conhecida como

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 5 (FLNC)

Autossómica dominante

Uma forma de cardiomiopatia restritiva causada por alterações no FLNC, que também pode causar arritmias.

Também conhecida como

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 6 (KIF20A)

Autossómica recessiva

Uma forma de cardiomiopatia restritiva que se inicia antes do nascimento ou na infância, causada por alterações no KIF20A.

Também conhecida como

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

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