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Relatório de condições · Cardiovascular

Malformações Vasculares Hereditárias

Doenças hereditárias que causam vasos sanguíneos anormais na pele e, por vezes, em zonas mais profundas do corpo. Algumas implicam um risco de malformações de fluxo rápido no cérebro ou na coluna vertebral.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Síndrome de Malformação Capilar-Malformação Arteriovenosa

Autossómica dominante

Doença causada por alterações em RASA1 ou EPHB4 que provoca múltiplas pequenas manchas cutâneas cor-de-rosa-avermelhadas e, em algumas pessoas, malformações arteriovenosas de fluxo rápido no cérebro, na coluna vertebral ou nos membros.

O que muda com um diagnóstico

Conhecê-la favorece a realização de exames de imagem ao cérebro e à coluna vertebral e o rastreio dos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Espectro de Malformações Vasculares Associadas ao EPHB4

Autossómica dominante

Conjunto de malformações vasculares e linfáticas causadas por alterações em EPHB4, desde pequenas manchas capilares cutâneas até malformações arteriovenosas.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Malformação Glomuvenosa

Autossómica dominante

Doença causada por alterações em GLMN que provoca múltiplos nódulos cutâneos azulados, frequentemente sensíveis à palpação, constituídos por veias anormais.

Genes analisados

Também conhecida como

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Malformações Venosas Cutâneas e Mucosas Múltiplas

Autossómica dominante

Doença causada por alterações em TEK que provoca múltiplas pequenas malformações venosas azuladas na pele e na mucosa da boca ou do intestino.

Genes analisados

Também conhecida como

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Limitações

  • Muitas malformações vasculares são causadas por alterações presentes apenas no tecido afetado (alterações somáticas ou em mosaico), que não são detetadas por um teste ao sangue ou à saliva.

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