Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do NR2F2 (também designado COUP-TFII), um gene que regula o desenvolvimento do coração, dos vasos sanguíneos, do diafragma e das gónadas. As variantes surgem frequentemente de novo, mas podem ser herdadas, e as características variam muito.
Sinais e sintomas
As malformações cardíacas congénitas são uma característica frequente. Algumas crianças têm hérnia diafragmática congénita, e algumas pessoas com cromossomas XX têm diferenças no desenvolvimento sexual. Também podem ocorrer restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento ou diferenças faciais.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação cardíaca, com cirurgia quando necessário, e avaliação do diafragma, dos órgãos genitais e do desenvolvimento. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores esclarecem o risco de recorrência, uma vez que um dos progenitores pode ser portador da alteração com características mais ligeiras.
Genes analisados
Também conhecida como
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
