Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Dziedziczne zaburzenia fibrynolizy

Rzadkie dziedziczne choroby dotyczące układu rozpuszczającego skrzepy krwi. Większość z nich powoduje krwawienia, ponieważ skrzepy ulegają rozpuszczeniu zbyt szybko, często przy prawidłowych rutynowych badaniach krzepnięcia; niedobór plazminogenu natomiast powoduje grube złogi na błonach śluzowych oczu, jamy ustnej i dróg oddechowych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Niedobór inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 (PAI-1)

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SERPINE1. Skrzepy ulegają rozpadowi zbyt wcześnie, co prowadzi do krwawień po urazach, zabiegach chirurgicznych i porodzie oraz do obfitych miesiączek.

Co zmienia diagnoza

Kwas traneksamowy, lek spowalniający rozpad skrzepów, jest skuteczny w zapobieganiu i leczeniu krwawień.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Niedobór inhibitora alfa-2-plazminy

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SERPINF2. Skrzepy ulegają rozpadowi zbyt wcześnie, co prowadzi do krwawień, które mogą być ciężkie, w tym do krwawień do stawów.

Co zmienia diagnoza

Kwas traneksamowy, lek spowalniający rozpad skrzepów, jest skuteczny w zapobieganiu i leczeniu krwawień.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Niedobór plazminogenu (hipoplazminogenemia)

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu PLG. Prowadzi do powstawania grubych złogów fibryny na błonach śluzowych, najczęściej na powiekach (zapalenie spojówek drzewiaste), a także na dziąsłach i w drogach oddechowych.

Co zmienia diagnoza

Dostępna jest terapia zastępcza plazminogenem, która może usunąć złogi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Zaburzenie płytek krwi z Quebec

Autosomalne dominujące

Dominujące schorzenie, w którym płytki krwi zawierają zbyt dużo aktywatora plazminogenu typu urokinazowego, przez co skrzepy ulegają rozpadowi zbyt szybko, powodując opóźnione krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych.

Co zmienia diagnoza

Krwawienie reaguje na kwas traneksamowy, ale nie na przetoczenie płytek krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Ograniczenia

  • Zaburzenie płytek krwi z Quebec jest spowodowane duplikacją fragmentu DNA obejmującego gen PLAU, co wymaga analizy liczby kopii i może zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium