Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Arvelige fibrinolytiske lidelser

Sjældne arvelige tilstande, der påvirker systemet, som nedbryder blodpropper. De fleste giver blødninger, fordi koagler opløses for hurtigt, ofte med normale rutinemæssige koagulationstests; plasminogenmangel giver i stedet tykke aflejringer på slimhinderne i øjnene, munden og luftvejene.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Plasminogenaktivator-inhibitor-1 (PAI-1)-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af SERPINE1 nedbrydes blodpropper for tidligt, hvilket fører til blødning efter skader, operationer eller fødsel og kraftig menstruation.

Hvad en diagnose ændrer

Tranexamsyre, et lægemiddel, der bremser nedbrydningen af blodpropper, er effektivt til at forebygge og behandle blødning.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plasminhæmmer-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af SERPINF2 nedbrydes blodpropper for tidligt, hvilket fører til blødning, der kan være alvorlig, herunder blødning ind i led.

Hvad en diagnose ændrer

Tranexamsyre, et lægemiddel, der bremser nedbrydningen af blodpropper, er effektivt til at forebygge og behandle blødning.

Analyserede gener

Også kendt som

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogenmangel (hypoplasminogenæmi)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af PLG fører det til tykke fibrinaflejringer på slimhinderne, oftest på øjenlågene (ligneøs konjunktivitis) og desuden på tandkødet og i luftvejene.

Hvad en diagnose ændrer

Erstatningsbehandling med plasminogen er tilgængelig og kan fjerne aflejringerne.

Analyserede gener

Også kendt som

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec-trombocytforstyrrelse

Autosomal dominant

En dominant tilstand, hvor trombocytter indeholder for meget urokinase-plasminogenaktivator, så blodpropper nedbrydes for hurtigt, hvilket giver forsinket blødning efter skade eller operation.

Hvad en diagnose ændrer

Blødningen reagerer på tranexamsyre, men ikke på trombocyttransfusion.

Analyserede gener

Også kendt som

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Begrænsninger

  • Quebec-trombocytforstyrrelse skyldes en duplikation af et DNA-område, der omfatter PLAU-genet, og den kræver kopiantalsanalyse og kan blive overset.

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium