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Rapporto sulle condizioni · Ematologico

Disturbi ereditari della fibrinolisi

Patologie ereditarie rare che interessano il sistema che scioglie i coaguli di sangue. La maggior parte provoca emorragie perché i coaguli si dissolvono troppo rapidamente, spesso con esami di routine della coagulazione nella norma; la carenza di plasminogeno, invece, causa depositi spessi sulla mucosa di occhi, bocca e vie respiratorie.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Deficit di inibitore dell'attivatore del plasminogeno-1 (PAI-1)

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di entrambe le copie di SERPINE1, questa condizione fa sì che i coaguli si dissolvano troppo precocemente, con conseguenti emorragie dopo traumi, interventi chirurgici o parto e mestruazioni abbondanti.

Cosa cambia con una diagnosi

L'acido tranexamico, un farmaco che rallenta la dissoluzione dei coaguli, è efficace nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Deficit di alfa-2-plasmina inibitore

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di entrambe le copie di SERPINF2, questa condizione fa sì che i coaguli si dissolvano troppo precocemente, con emorragie che possono essere gravi, incluse emorragie articolari.

Cosa cambia con una diagnosi

L'acido tranexamico, un farmaco che rallenta la dissoluzione dei coaguli, è efficace nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Deficit di plasminogeno (ipoplasminogenemia)

Autosomica recessiva

Causato da alterazioni di entrambe le copie di PLG, questo deficit porta alla formazione di spessi depositi di fibrina sulle mucose, più spesso sulle palpebre (congiuntivite legnosa) e anche sulle gengive e nelle vie respiratorie.

Cosa cambia con una diagnosi

È disponibile una terapia sostitutiva con plasminogeno, che può eliminare i depositi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Disturbo piastrinico di Quebec

Autosomica dominante

Condizione a trasmissione dominante in cui le piastrine contengono una quantità eccessiva di attivatore del plasminogeno di tipo urochinasi, per cui i coaguli si dissolvono troppo rapidamente, causando emorragie ritardate dopo traumi o interventi chirurgici.

Cosa cambia con una diagnosi

Le emorragie rispondono all'acido tranexamico ma non alla trasfusione di piastrine.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Limitazioni

  • Il disturbo piastrinico di Quebec è causato da una duplicazione di un tratto di DNA che include il gene PLAU; richiede un'analisi del numero di copie e può non essere rilevato.

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