Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.12
Współrzędne
Chromosom 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 159,2 kb
Białko
713 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MIP
Transkrypt MANE Select
ENST00000382172.4NM_005932.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niezagęszczenie lewej komory

    • Zespół niezagęszczenia lewej komory związany z MIPEPAutosomalne recesywne

      Ciężkie schorzenie spowodowane zmianami w genie MIPEP, łączące niezagęszczenie lewej komory lub inną kardiomiopatię z napadami padaczkowymi, obniżonym napięciem mięśniowym, zaćmą i opóźnieniem rozwoju.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MIPEP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie MIPEP. MIPEP i 7 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 23 309 795 do 24 309 794.Chromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, nić dodatniejSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, nić ujemnejSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, nić dodatniejTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, nić ujemnejMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, nić ujemnejC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, nić dodatniejSPATA13: 23 979 700–24 321 031, nić dodatniejC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, nić dodatniejC1QTNF9Schemat MIPEP: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 23 730 189–23 730 445, 257 zasadEkson 18: 23 756 545–23 756 618, 74 zasadEkson 17: 23 760 096–23 760 217, 122 zasadEkson 16: 23 805 950–23 806 069, 120 zasadEkson 15: 23 809 850–23 809 924, 75 zasadEkson 14: 23 836 240–23 836 349, 110 zasadEkson 13: 23 837 552–23 837 756, 205 zasadEkson 12: 23 839 649–23 839 726, 78 zasadEkson 11: 23 841 335–23 841 488, 154 zasadEkson 10: 23 858 860–23 858 912, 53 zasadEkson 9: 23 862 302–23 862 362, 61 zasadEkson 8: 23 864 141–23 864 189, 49 zasadEkson 7: 23 869 292–23 869 448, 157 zasadEkson 6: 23 870 013–23 870 195, 183 zasadEkson 5: 23 874 846–23 874 909, 64 zasadEkson 4: 23 879 268–23 879 354, 87 zasadEkson 3: 23 881 699–23 881 787, 89 zasadEkson 2: 23 886 333–23 886 506, 174 zasadEkson 1: 23 889 132–23 889 400, 269 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 159,2 kb genu; 2142 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MIPEP

16

pozycje w MIPEP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (6,3%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 159,2 kb genu MIPEP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mipep

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test