Gen
CELA2A
chymotrypsin like elastase 2A
- HGNC 24609↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000142615↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 63036↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.21
- Współrzędne
- Chromosom 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 15,4 kb
- Białko
- 269 aminokwasów
- Znany również jako
- ELA2A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359621.5NM_033440.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj CELA2A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CELA2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CELA2A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,9 kb z 15,4 kb genu; 810 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CELA2A
2
pozycje w CELA2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,4 kb genu CELA2A, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CELA2A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CELA2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cela2a
Dante Labs. Gen CELA2A: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cela2a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni