Cechy

Cechy powiązane z SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z SCNN1A 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze
Low blood pressure	Zawsze
Abnormal heart rate	Bardzo często (80–99%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Heart stops beating	Często (30–79%)
Hypovolemic shock	Często (30–79%)
ST segment elevation	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	Czasami (5–29%)
Sick sinus syndrome	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Ventricular fibrillation	Czasami (5–29%)
Trifascicular block	Rzadko (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Zawsze
Functional respiratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Respiratory tract infection	Bardzo często (80–99%)
Wet cough	Bardzo często (80–99%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Coughing up blood	Często (30–79%)
Crackles	Często (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Często (30–79%)
Wheezing	Często (30–79%)
Cough	Czasami (5–29%)
Emphysema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent bronchiolitis	Zawsze
Recurrent chest infections	Często (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Często (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Czasami (5–29%)
Baby eczema	Czasami (5–29%)
Bone infection	Czasami (5–29%)
Pimple	Czasami (5–29%)
Chronic bronchitis	Nie odnotowano
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dehydration	Zawsze
Elevated sweat chloride	Zawsze
Increased circulating potassium concentration	Zawsze
Low blood potassium levels	Zawsze
Low blood sodium levels	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Metabolic alkalosis	Zawsze
Fever	Czasami (5–29%)
Loss of salt in urine	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating renin concentration	Zawsze
Elevated plasma aldosterone	Zawsze
Low blood aldosterone level	Zawsze
Abnormal circulating aldosterone	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood renin level	Bardzo często (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Bardzo często (80–99%)
Hyperactive renin-angiotensin system	Nie odnotowano
Pseudohypoaldosteronism	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Proportionate short stature	Czasami (5–29%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Często (30–79%)
Bad breath	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney damage	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCNN1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test