Gen
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000151623(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4306(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q31.23
- Współrzędne
- Chromosom 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 363,7 kb
- Białko
- 984 aminokwasów
- Znany również jako
- MR
- Poprzednie symbole
- MLR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NR3C2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe
- Pseudohipoaldosteronizm typu 1
Schorzenie z utratą soli, w którym organizm nie reaguje na aldosteron, wywołane zmianami w genie NR3C2 (łagodniejsza postać ograniczona do nerek) lub w genach kanałów sodowych SCNN1 (cięższa postać wieloukładowa).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość tego schorzenia wspiera wczesne suplementowanie soli oraz monitorowanie poziomu potasu w niemowlęctwie.
Budowa genu NR3C2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 363,7 kb genu; 2955 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NR3C2
20
pozycje w NR3C2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 363,7 kb genu NR3C2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NR3C2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NR3C2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr3c2
Dante Labs. Gen NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr3c2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni