Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Otolaryngologiczne

Zespół Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa to dziedziczna choroba, która wpływa na rozwój kości i tkanek twarzy. U około połowy osób dotkniętych tym zespołem występuje przewodzeniowa utrata słuchu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Zaburzenie rozwoju twarzy (dysostoza żuchwowo-twarzowa) wywołane zmianami w genach TCOF1, POLR1D, POLR1C lub POLR1B, dziedziczone dominująco lub – w przypadku niektórych genów – recesywnie. Objawy są bardzo zróżnicowane, dlatego łagodnie dotknięci rodzice często nie są rozpoznawani.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym zespole pomaga w leczeniu problemów ze słuchem i oddychaniem oraz ułatwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Inne conditions w kategorii otolaryngologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium