Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.1
Współrzędne
Chromosom 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 73,8 kb
Białko
458 aminokwasów
Znany również jako
KRM1
Poprzednie symbole
KREMEN
Transkrypt MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Dysplazja ektodermalna 13, typ włosowo-zębowyAutosomalne recesywne

      Zaburzenie związane z genem KREMEN1, objawiające się rzadkimi włosami i brakiem zębów.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu KREMEN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie KREMEN1. KREMEN1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 28 609 928 do 29 609 927.Chromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, nić ujemnejTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, nić ujemnejCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, nić dodatniejHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, nić dodatniejCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, nić ujemnejXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, nić dodatniejZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, nić ujemnejC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, nić dodatniejKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, nić dodatniejEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, nić ujemnejRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, nić dodatniejEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, nić dodatniejGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, nić ujemnejRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, nić ujemnejAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, nić dodatniejRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, nić dodatniejNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, nić ujemnejTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, nić ujemnejNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, nić dodatniejNF2Schemat KREMEN1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 29 073 035–29 073 227, 193 zasadEkson 2: 29 094 258–29 094 420, 163 zasadEkson 3: 29 098 862–29 098 953, 92 zasadEkson 4: 29 121 357–29 121 481, 125 zasadEkson 5: 29 125 263–29 125 416, 154 zasadEkson 6: 29 137 342–29 137 674, 333 zasadEkson 7: 29 138 624–29 138 782, 159 zasadEkson 8: 29 140 282–29 140 366, 85 zasadEkson 9: 29 141 944–29 146 820, 4877 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 73,8 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KREMEN1

2Niski

Jak trudno sekwencjonować KREMEN1 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność1,3%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia2,1%
  • Zawartość GC9,9%
  • Pokrycie referencyjne0%

Cechy powiązane z genem KREMEN1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KREMEN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-e609d43e.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gen KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kremen1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test