Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.2
Współrzędne
Chromosom 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
400 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MPD
Transkrypt MANE Select
ENST00000301012.8NM_002461.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porokeratoza

    • Autosomalne dominujące

      Pierścieniowate zmiany skórne z uniesionym brzegiem, w tym rozsiana powierzchowna porokeratoza aktyniczna; zmiany niosą niewielkie ryzyko przekształcenia się w raka skóry.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się ochronę przed słońcem oraz konsultację dermatologiczną w przypadku zmieniających się zmian.

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MVD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MVD. MVD i 16 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 157 516 do 89 157 515.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, nić dodatniejZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 940–88 663 091, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3Schemat MVD: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 88 651 940–88 652 605, 666 zasadEkson 9: 88 653 300–88 653 408, 109 zasadEkson 8: 88 654 692–88 654 807, 116 zasadEkson 7: 88 655 199–88 655 417, 219 zasadEkson 6: 88 655 656–88 655 730, 75 zasadEkson 5: 88 656 105–88 656 304, 200 zasadEkson 4: 88 657 436–88 657 582, 147 zasadEkson 3: 88 657 915–88 658 029, 115 zasadEkson 2: 88 658 650–88 658 720, 71 zasadEkson 1: 88 663 011–88 663 091, 81 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 11,2 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MVD

5

pozycje w MVD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu MVD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. Gen MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mvd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test