Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q11.2
Współrzędne
Chromosom 18: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 55,1 kb
Białko
1278 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SLC65A1
Transkrypt MANE Select
ENST00000269228.10NM_000271.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Niemanna-Picka typu C

    • Autosomalne recesywne

      NPC to złożona choroba spichrzeniowa lipidów, charakteryzująca się przede wszystkim nagromadzeniem nieestryfikowanego cholesterolu w późnym endosomalnym/lizosomalnym przedziale komórki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      NPC: miglustat (Zavesca, zatwierdzony w UE); arymoklomol (w badaniach klinicznych); typy A/B: olipudaza alfa (Xenpozyme, zatwierdzona w 2022 r. w zakresie objawów pozaneurologicznych); leczenie wspomagające; miglustat przed potwierdzeniem molekularnym może być rozważany ze względu na trudności diagnostyczne

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NPC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie NPC1. NPC1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 23 058 974 do 24 058 973.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbCABLES1: 23 134 564–23 260 470, nić dodatniejCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, nić ujemnejSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, nić dodatniejRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, nić dodatniejRMC1NPC1: 23 531 442–23 586 506, nić ujemnejNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, nić ujemnejANKRD29LAMA3: 23 689 414–23 957 475, nić dodatniejLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, nić dodatniejTTC39CSchemat NPC1: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 24: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 23 531 442–23 532 284, 843 zasadEkson 24: 23 533 355–23 533 517, 163 zasadEkson 23: 23 534 446–23 534 559, 114 zasadEkson 22: 23 535 469–23 535 700, 232 zasadEkson 21: 23 536 673–23 536 876, 204 zasadEkson 20: 23 538 542–23 538 671, 130 zasadEkson 19: 23 539 355–23 539 470, 116 zasadEkson 18: 23 539 811–23 540 001, 191 zasadEkson 17: 23 540 448–23 540 537, 90 zasadEkson 16: 23 541 068–23 541 208, 141 zasadEkson 15: 23 541 306–23 541 433, 128 zasadEkson 14: 23 543 455–23 543 569, 115 zasadEkson 13: 23 544 344–23 544 526, 183 zasadEkson 12: 23 544 960–23 545 149, 190 zasadEkson 11: 23 548 006–23 548 108, 103 zasadEkson 10: 23 551 627–23 551 727, 101 zasadEkson 9: 23 554 758–23 554 984, 227 zasadEkson 8: 23 556 243–23 556 613, 371 zasadEkson 7: 23 557 117–23 557 190, 74 zasadEkson 6: 23 560 231–23 560 480, 250 zasadEkson 5: 23 561 360–23 561 527, 168 zasadEkson 4: 23 568 823–23 568 998, 176 zasadEkson 3: 23 572 074–23 572 180, 107 zasadEkson 2: 23 573 452–23 573 574, 123 zasadEkson 1: 23 586 287–23 586 506, 220 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 55,1 kb genu; 3837 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NPC1

577

pozycje w NPC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55,1 kb genu NPC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/npc1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/npc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test