Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.3
Współrzędne
Chromosom 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 17 kb
Białko
877 aminokwasów
Znany również jako
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000517717.3NM_000843.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu GRM6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie GRM6. GRM6 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 178 486 824 do 179 486 823.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, nić ujemnejCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, nić ujemnejCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, nić ujemnejMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, nić ujemnejZNF354A: 178 711 510–178 732 381, nić ujemnejZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, nić dodatniejZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, nić dodatniejZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, nić dodatniejZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, nić ujemnejGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, nić dodatniejZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, nić dodatniejZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, nić ujemnejADAMTS2Schemat GRM6: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 178 978 327–178 981 854, 3528 zasadEkson 10: 178 982 910–178 983 221, 312 zasadEkson 9: 178 986 130–178 986 753, 624 zasadEkson 8: 178 986 838–178 986 983, 146 zasadEkson 7: 178 988 935–178 989 135, 201 zasadEkson 6: 178 989 265–178 989 405, 141 zasadEkson 5: 178 990 592–178 990 746, 155 zasadEkson 4: 178 991 424–178 991 559, 136 zasadEkson 3: 178 991 867–178 992 083, 217 zasadEkson 2: 178 994 441–178 994 960, 520 zasadEkson 1: 178 995 276–178 995 320, 45 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 17 kb genu; 2634 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRM6

19

pozycje w GRM6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17 kb genu GRM6, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grm6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test