Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q34
Współrzędne
Chromosom 13: 113 667 219–113 737 736 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 70,5 kb
Białko
563 aminokwasów
Znany również jako
GPRK1, RK
Poprzednie symbole
RHOK
Transkrypt MANE Select
ENST00000335678.7NM_002929.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu GRK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie GRK1. GRK1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 113 202 478 do 114 202 477.Chromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbPCID2: 113 177 117–113 209 458, nić ujemnejPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, nić dodatniejCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, nić dodatniejLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, nić ujemnejGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, nić ujemnejADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, nić ujemnejDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, nić dodatniejSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, nić dodatniejTFDP1ATP4B: 113 648 804–113 658 198, nić ujemnejATP4BGRK1: 113 667 219–113 737 736, nić dodatniejGRK1TMEM255B: 113 759 194–113 816 995, nić dodatniejTMEM255BGAS6: 113 820 468–113 864 123, nić ujemnejGAS6C13orf46: 113 953 705–113 974 076, nić ujemnejC13orf46RASA3: 113 977 783–114 132 775, nić ujemnejRASA3CFAP97D2: 114 154 691–114 223 085, nić dodatniejCFAP97D2Schemat GRK1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 113 667 219–113 668 085, 867 zasadEkson 2: 113 669 687–113 669 814, 128 zasadEkson 3: 113 671 499–113 671 656, 158 zasadEkson 4: 113 723 074–113 723 157, 84 zasadEkson 5: 113 731 219–113 731 343, 125 zasadEkson 6: 113 732 884–113 733 085, 202 zasadEkson 7: 113 735 068–113 737 736, 2669 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 70,5 kb genu; 1692 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRK1

8

pozycje w GRK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,5 kb genu GRK1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grk1

Vancouver

Dante Labs. Gen GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test