Traits

Traits linked to GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

The Human Phenotype Ontology links 107 traits to GRIN2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Continuous spike and waves during slow sleep	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Interictal epileptiform activity	Bardzo często (80–99%)
Language impairment	Bardzo często (80–99%)
Loss of speech	Bardzo często (80–99%)
Speech apraxia	Bardzo często (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Często (30–79%)
EEG with frontal focal spike waves	Często (30–79%)
EEG with frontal focal spikes	Często (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
EEG with temporal focal spikes	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Często (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal motor seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Profound global developmental delay	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Social and occupational deterioration	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Abnormal prosody	Czasami (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
EEG with generalized polyspikes	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Hyperactive movements	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Incomprehensible speech	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Myoclonic absence seizure	Czasami (5–29%)
Nocturnal seizures	Czasami (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Czasami (5–29%)
Psychotic mentation	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Typical absence seizure	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Rzadko (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Difficulty in standing	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Drooling	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormal involuntary eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Autoimmune antibody positivity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Laryngospasm	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GRIN2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test